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4.E : Mutation et Variation (Exercices) - Biologie

4.E : Mutation et Variation (Exercices) - Biologie



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Ce sont des devoirs pour accompagner la TextMap "Online Open Genetics" de Nickle et Barrette-Ng. Il comprend l'étude des gènes eux-mêmes, de leur fonctionnement, de leur interaction et de leur production des caractéristiques visibles et mesurables que nous voyons chez les individus et les populations d'espèces au fur et à mesure qu'ils changent d'une génération à l'autre, au fil du temps et dans différents environnements.

Q4.1

En quoi les polymorphismes et les mutations se ressemblent-ils ? Comment sont-ils différents?

Q4.2

De quelles manières une substitution peut-elle se produire dans une séquence d'ADN ?

Q4.3

De quelles manières une délétion peut-elle se produire dans une séquence d'ADN ?

Q4.4

De quelles manières une insertion peut-elle se produire dans une séquence d'ADN ?

Q4.5

Dans le contexte de ce chapitre, expliquez les risques pour la santé de fumer du tabac.

Q4.6

Vous avez une mouche des fruits femelle, dont le père a été exposé à un mutagène (elle-même ne l'était pas). L'accouplement de cette femelle mouche avec un autre mâle de type sauvage non mutagénisé produit une progéniture qui semble tout à fait normale, sauf qu'il y a deux fois plus de filles que de fils dans le F1 descendance de ce croisement.

  1. Proposez une hypothèse pour expliquer ces observations.
  2. Comment pourriez-vous tester votre hypothèse?

Q4.7

Vous décidez d'utiliser la génétique pour étudier comment votre plante préférée fait que ses fleurs sentent bon.

  1. Quelles mesures prendrez-vous pour identifier certains gènes nécessaires à la production du doux parfum floral ? Supposons que cette plante est un diploïde autogame.
  2. L'un des mutants récessifs que vous avez identifiés a des fleurs à l'odeur de poisson, vous nommez donc le mutant (et le gène muté) de poisson. Quelle hypothèse faites-vous sur la fonction normale du type sauvage de poisson gène?
  3. Un autre mutant récessif manque totalement de parfum floral, alors vous l'appelez Pas d'odeur. Que pourriez-vous émettre une hypothèse sur la fonction normale de ce gène ?

Q4.8

Supposons que vous ne soyez intéressé que par la recherche de mutations dominantes qui affectent le parfum floral.

  1. Quelle sera selon vous la fréquence relative des mutations dominantes, par rapport aux mutations récessives, et pourquoi ?
  2. Comment allez-vous concevoir votre écran différemment de la question précédente, afin de détecter spécifiquement les mutations dominantes ?
  3. Quel type de mutagène est le plus susceptible de produire des mutations dominantes, un mutagène qui produit des mutations ponctuelles ou un mutagène qui produit de grandes délétions ?

Q4.9

quels types d'éléments transposables sont transcrits ?

Q4.10

Vous souhaitez découvrir les gènes impliqués dans la synthèse de la proline (Pro), un acide aminé qui est normalement synthétisé par un organisme modèle particulier.

  1. Comment concevriez-vous un criblage de mutants pour identifier les gènes nécessaires à la synthèse de Pro ?
  2. Imaginez que votre écran ait identifié dix mutants (#1 à #10) qui se développent mal à moins d'être complétés par Pro. Comment pourriez-vous déterminer le nombre de gènes différents représentés par ces mutants ?
  3. Si chacun des quatre mutants représente un gène différent, quel sera le phénotype de la descendance F1 si une paire des quatre mutants est croisée ?
  4. Si chacun des quatre mutants représente le même gène, quel sera le phénotype de la descendance F1 si une paire des quatre mutants est croisée ?

Chapitre 4 - Réponses

4.1 Les polymorphismes et les mutations sont tous deux des variations dans la séquence d'ADN et peuvent survenir par les mêmes mécanismes. Nous utilisons le terme polymorphisme pour désigner les variantes d'ADN qui sont relativement courantes dans les populations. Les mutations affectent le phénotype.

4.2 Une mauvaise lecture des bases lors de la réplication peut entraîner une substitution et peut être causée par des éléments tels que la tautomérie, les agents d'alkylation de l'ADN et l'irradiation.

4.3 Bouclage de l'ADN sur le brin matrice pendant la réplication ; rupture de brin, due au rayonnement et à d'autres agents mutagènes ; et (abordées dans les chapitres précédents) les aberrations chromosomiques telles que les délétions et les translocations.

4.4 Bouclage de l'ADN sur le brin en croissance pendant la réplication ; transposition; et (abordées dans les chapitres précédents) les aberrations chromosomiques telles que les duplications, les insertions et les translocations.

4.5 Le benzopyrène est l'un des nombreux composés dangereux présents dans la fumée. Le benzopyrène est un agent intercalant, qui glisse entre les bases de la molécule d'ADN, déformant la forme de la double hélice, ce qui perturbe la transcription et la réplication et peut conduire à une mutation.

4.6 une) Une explication possible est que la mutagenèse originale a entraîné une mutation de perte de fonction dans un gène qui est essentiel pour le développement embryonnaire précoce, et que cette mutation est récessive liée à l'X chez la femelle. Parce que la moitié des fils héritera du chromosome X qui porte cette mutation, la moitié des fils ne se développera pas au-delà du développement très précoce et ne sera pas détecté parmi les F1 progéniture. La proportion de mouches mâles affectées dépend de la fraction des gamètes du parent femelle porteuse de la mutation. Dans ce cas, il apparaît que la moitié des gamètes de la femelle porte la mutation.

b) Pour tester si un gène est lié à l'X, vous pouvez généralement faire un croisement réciproque. Cependant, dans ce cas, il serait impossible d'obtenir des mouches mâles adultes porteuses de la mutation ; ils sont morts. Si l'hypothèse proposée en a) ci-dessus est correcte, alors la moitié des femelles, et aucun des mâles vivants dans le F1 devrait porter l'allèle mutant. Vous pourriez donc traverser F1 femelles aux mâles de type sauvage, et voir si les ratios attendus ont été observés parmi la progéniture (par exemple la moitié de la F1 les femelles devraient avoir une progéniture mâle moins que prévu, tandis que l'autre moitié de la F1 les femelles et tous les mâles devraient avoir un nombre à peu près égal de descendants mâles et femelles).

4.7 a) Traiter une population de graines avec un mutagène tel que l'EMS. Permettre à ces graines de s'auto-polliniser, puis permettre à la F1 génération de s'autoféconder également. Dans le F2 génération, sentir chaque fleur pour trouver des individus avec une odeur anormale.

b) Le gène de poisson semble être nécessaire pour produire le parfum floral normal. Parce que les fleurs sentent le poisson en l'absence de ce gène, une L'explication possible de cela est que le poisson fabrique une enzyme qui convertit un intermédiaire à l'odeur de poisson en un produit chimique qui donne aux fleurs leur odeur normale et sucrée.

Notez que bien que nous montrons cette voie biochimique comme menant du produit chimique à l'odeur de poisson au produit chimique à l'odeur sucrée en une seule étape, il est probable qu'il existe de nombreuses autres enzymes qui agissent après l'enzyme de poisson pour fabriquer le produit final à l'odeur douce. . Dans les deux cas, le blocage de la voie à l'étape catalysée par le de poisson enzyme expliquerait l'odeur de poisson.

c) Dans Pas d'odeur plantes, l'odeur sucrée normale disparaît. contrairement à de poisson, l'odeur sucrée n'est remplacée par aucun produit chimique intermédiaire que nous pouvons facilement détecter. Ainsi, nous ne pouvons pas conclure où dans la voie biochimique le Pas d'odeur le mutant est bloqué ; Pas d'odeur peut donc normalement agir avant ou après de poisson agit normalement dans la voie :

Alternativement, Pas d'odeur peut ne pas du tout faire partie de la voie de biosynthèse du produit chimique à l'odeur douce. Il est possible que la fonction normale de ce gène soit de transporter le produit chimique odorant dans les cellules à partir desquelles il est libéré dans l'air, ou peut-être qu'il est nécessaire au développement de ces cellules en premier lieu. Cela pourrait même être quelque chose d'aussi général que de garder les plantes en assez bonne santé pour qu'elles aient assez d'énergie pour faire des choses comme produire un parfum floral.

4.8 a) Les mutations dominantes sont généralement beaucoup plus rares que les mutations récessives. En effet, la mutation d'un gène a tendance à entraîner une perte de la fonction normale de ce gène. Dans la plupart des cas, avoir un seul allèle normal (wt) est suffisant pour une fonction biologique normale, de sorte que l'allèle mutant est récessif à l'allèle wt. Très rarement, plutôt que de détruire la fonction normale d'un gène, l'acte aléatoire de mutation amènera un gène à acquérir une nouvelle fonction (par exemple, catalyser une nouvelle réaction enzymatique), qui peut être dominante (puisqu'il remplit cette nouvelle fonction que l'allèle wt soit présent ou non). Ce type de mutation dominante à gain de fonction est très rare car il y a beaucoup plus de façons de détruire aléatoirement quelque chose que par une action aléatoire pour lui donner une nouvelle fonction (pensez à l'exemple donné en classe de piétinement sur un iPod).

b) Les mutations dominantes doivent être détectables dans le F1 génération, donc le F1 génération, plutôt que la F2 génération peut être criblé pour le phénotype d'intérêt.

c) Les délétions importantes, telles que celles causées par certains types de rayonnement, sont généralement moins susceptibles que les mutations ponctuelles d'introduire une nouvelle fonction dans une protéine : il est difficile pour une protéine d'acquérir une nouvelle fonction si le gène entier a été retiré du génome par suppression.

4.9 Classe I. voir Figure 4.5 sur les éléments transposables.

4.10 a) Mutagéniser une souche de type sauvage (auxotrophe) et dépister les mutations qui ne se développent pas sur un support minimal, mais qui se développent bien sur un support minimal complété par de la proline.
b) Prenez les mutants #1-#10) et caractérisez-les, sur la base (1) de la cartographie génétique des mutants (différents emplacements indiquent différents gènes) ; (2) réponse différente aux précurseurs de la proline (une réponse différente suggère des gènes différents); (3) tests de complémentation parmi les mutations (si elles se complètent alors ce sont des mutations dans des gènes différents).
c) Si les mutations sont dans des gènes différents, la descendance F1 serait de type sauvage (capable de croître sur un milieu minimal sans proline).
ré) Si les mutations sont dans le même gène, la descendance F1 ne serait PAS de type sauvage (incapable de croître sur un milieu minimal sans proline).


Voir la vidéo: Génétique bactérienne: mutations, types mutants, variation génétique.. Sv4 (Août 2022).